Detalles de la búsqueda
1.
Study of Late-Onset Stargardt Type 1 Disease: Characteristics, Genetics, and Progression.
Ophthalmology
; 131(1): 87-97, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598860
2.
BBS1 branchpoint variant is associated with non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 59(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910932
3.
Usher syndrome type IV: clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants.
Hum Genet
; 141(11): 1723-1738, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226187
4.
Preclinical Development of Antisense Oligonucleotides to Rescue Aberrant Splicing Caused by an Ultrarare ABCA4 Variant in a Child with Early-Onset Stargardt Disease.
Cells
; 13(7)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38607040
5.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules
; 14(3)2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540785
6.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785559
7.
Identification of a Complex Allele in IMPG2 as a Cause of Adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(5): 27, 2022 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35608844
8.
Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype.
NPJ Genom Med
; 7(1): 60, 2022 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266294
9.
Scrutinizing pathogenicity of the USH2A c.2276 G > T; p.(Cys759Phe) variant.
NPJ Genom Med
; 7(1): 37, 2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672333
10.
Systemic complement activation levels in Stargardt disease.
PLoS One
; 16(6): e0253716, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170959
11.
The Phenotypic Spectrum of Patients with PHARC Syndrome Due to Variants in ABHD12: An Ophthalmic Perspective.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573385
12.
Is arterial stiffness in the carotid artery associated with choroidal thinning in patients with pseudoxanthoma elasticum or controls?
Acta Ophthalmol
; 98(5): 492-499, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943777
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